home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0349 / 03497.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.9 KB  |  209 lines
  1. $Unique_ID{BRK03497}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Aspartylglycosaminuria}
  4. $Subject{Aspartylglycosaminuria AGA Aspartylglucosaminuria AGU
  5. Mucopolysaccharidosis Pseudo-Hurler Polydystrophy I-Cell Disease}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 918:
  12. Aspartylglycosaminuria
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Aspartylglycosaminuria)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      AGA
  22.      Aspartylglucosaminuria
  23.      AGU
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Mucopolysaccharidosis
  29.      Pseudo-Hurler Polydystrophy
  30.      I-Cell Disease
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Aspartylglycosaminuria is a very rare genetic disorder that is found most
  42. commonly in persons of Finnish decent.  However, it is also found in other
  43. heritages around the world.  It is a lysosomal storage disease that becomes
  44. apparent after the infant is a few months old.  Major symptoms may include
  45. coarse facial features, spine and eye deformities, behavior problems and
  46. mental retardation.  The disorder is caused by an glycoprotein enzyme
  47. deficiency.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Aspartylglycosaminuria is a lysosomal storage disease characterized by normal
  52. development during the first months of life after which abnormal development
  53. begins to occur.  Diarrhea and infections that keep reoccurring are noticed.
  54. After the first few years facial features begin to get coarse which continues
  55. during the following years.  The skeleton may become deformed and the ocular
  56. lens may develop crystalline deposits.  Mental deterioration may begin to
  57. occur after age five and behavior problems are common.  Lung, heart and blood
  58. problems tend to occur in later years.  The patient may show mental
  59. retardation uneven development of the head and face with sagging cheeks, a
  60. wide nose and broad face.  The spine may be twisted (scoliosis) and the neck
  61. may be unusually short.  Adult stature is usually below normal.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Aspartylglycosaminuria is a lysosomal storage disease.  Lysosomes are cell
  66. particles containing enzymes that degrade large molecules.  A deficiency of
  67. the lysosomal enzyme, aspartylglycosamidase, causes the accumulation of
  68. aspartylglucosamine which is stored throughout the body evidently resulting
  69. in disorders in the various body systems.
  70.  
  71. This disorder is inherited as an autosomal recessive trait.  The gene
  72. responsible for this disorder is located on the long arm the 4th chromosome
  73. at 4q21.  Persons of Finnish ancestry are most often affected by this
  74. disorder.  However, Aspartylglycosaminuria can occur in people of all
  75. heritages.
  76.  
  77. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  78. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  79. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  80. person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.
  81. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  82. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  83. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  84. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  85. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  86. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  87. parent, and will be genetically normal.
  88.  
  89. Affected Population
  90.  
  91. Aspartylglycosaminuria is a rare disorder that affects males and females in
  92. equal numbers.  However, in Finland where the majority of cases are reported,
  93. there are an estimated 130 cases in 4.5 million persons.  In the rest of the
  94. world, the condition is extremely rare and affects persons of various
  95. heritages.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  100. Aspartylglycosaminuria.  Comparisons may be useful for a differential
  101. diagnosis:
  102.  
  103. The Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of hereditary lysosomal
  104. storage diseases.  They are characterized by abnormal accumulation of
  105. mucopolysaccharides, especially in the cartilage and bones.  These deposits
  106. are also found in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin and teeth.
  107. In general these disorders are progressive.  The child may appear normal at
  108. birth and around the age of one begin to show signs of both growth and mental
  109. retardation.  (For more information on this disorder, choose
  110. "Mucopolysaccharidoses" as your search term in the Rare Disease Database).
  111.  
  112. Pseudo-Hurler Polydystrophy is an autosomal recessive inherited disorder
  113. characterized by onset in childhood, painless joint stiffness, decreased
  114. mobility, short stature, some coarseness of the facial features, mild mental
  115. retardation, evidence of multiple defective bone formations and aortic valve
  116. disease.  (For more information on this disorder, choose "Pseudo-Hurler" as
  117. your search term in the Rare Disease Database).
  118.  
  119. I-Cell Disease begins very early in life.  By the age of six months
  120. children have begun to show symptoms such as coarse facial features, a long
  121. and narrow head, excessive hair growth, and a low forehead.  They may also
  122. show severe skeletal changes and mental and physical retardation is common.
  123. (For more information on this disorder, choose "I-Cell" as your search term
  124. in the Rare Disease Database).
  125.  
  126. Therapies:  Standard
  127.  
  128. Treatment of Aspartylglycosaminuria is symptomatic and supportive.  Genetic
  129. counseling may be of benefit for families.
  130.  
  131. Therapies:  Investigational
  132.  
  133. Research on inborn errors of metabolism is ongoing.  Scientists are studying
  134. the causes of these disorders and trying to design enzyme replacement
  135. therapies that will return a missing enzyme to the body.  Enzyme replacement
  136. is currently difficult to accomplish because they tend to stay in the body
  137. for minutes instead of hours.
  138.  
  139. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome
  140. Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning
  141. why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will
  142. lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  143.  
  144. This disease entry is based upon medical information available through
  145. May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  146. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  147. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  148. current information about this disorder.
  149.  
  150. Resources
  151.  
  152. For more information on Aspartylglycosaminuria, please contact:
  153.  
  154.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  155.      P.O. Box 8923
  156.      New Fairfield, CT  06812-1783
  157.      (203) 746-6518
  158.  
  159.      NIH/National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases
  160.      9000 Rockville Pike
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301)  96-3583
  163.  
  164.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  165.      Golden Gates Lodge, Weston Road
  166.      Crewe  CW1 1XN, England
  167.      (0270) 250244
  168.  
  169. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  170.  
  171.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  172.      1275 Mamaroneck Avenue
  173.      White Plains, NY 10605
  174.      (914) 428-7100
  175.  
  176.      Alliance of Genetic Support Groups
  177.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  178.      Chevy Chase, MD 20815
  179.      (800) 336-GENE
  180.      (301) 652-5553
  181.  
  182. References
  183.  
  184. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  185. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1047
  186.  
  187. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  188. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 1608-1616.
  189.  
  190. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  191. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 198-199.
  192.  
  193. ASPARTYLGLYCOSAMINURIA IN A NON-FINNISH PATIENT CAUSED BY A DONOR SPLICE
  194. MUTATION THE GLYCOASPARAGINASE GENE., I. Mononen, et al.; J Biol Chem,
  195. February 15, 1992, (issue 267 (5)).  Pp. 3196-3199.
  196.  
  197. HIGH PREVALENCE OF ASPARTYLGLYCOSAMINURIA AMONG SCHOOL-AGE CHILDREN IN
  198. EASTERN FINLAND., T. Mononen, et al.; Hum Genet, July, 1991, (issue 87 (3) ).
  199. Pp. 266-268.
  200.  
  201. TWO JAPANESE CASES WITH ASPARTYLGLYCOSAMINURIA:  CLINICAL AND
  202. MORPHOLOGICAL FEATURES., K. Yoshida, et al.; Clin Genet, October, 1991,
  203. (issue 40 (4)).  Pp. 318-325.
  204.  
  205. ASPARTYLGLYCOSAMINURIA IN THE FINNISH POPULATION:  IDENTIFICATION OF TWO
  206. POINT MUTATIONS IN THE HEAVY CHAIN OF GLYCOASPARAGINASE., I. Mononen, et al.;
  207. Proc Natl Acad Sci USA, April 1, 1991, (issue 88 (7)).  Pp. 2941-2945.
  208.  
  209.